La ataxia de Friedreich es un trastorno neurodegenerativo, genético, debilitante y que acorta la vida.

Biogen ha anunciado que la Comisión Europea (CE) ha autorizado omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich (AF) en adultos y adolescentes de 16 años o más. Se trata del primer tratamiento aprobado en la Unión Europea para esta enfermedad rara neurodegenerativa genética progresiva.

"En mi práctica clínica he visto el tremendo impacto que tiene la ataxia de Friedreich en los pacientes y sus familias", manifestó la Dra. Sylvia Boesch, investigadora principal del estudio MOXIe y Directora del Centro de Trastornos Raros del Movimiento de Innsbruck, Departamento de Neurología, Universidad Médica de Innsbruck, Austria. "Los pacientes con ataxia de Friedreich tratados en el ensayo clínico experimentaron mejoras importantes y clínicamente significativas para su vida cotidiana. Con esta aprobación, hay optimismo en la comunidad de pacientes de que el tratamiento tiene el potencial de marcar el comienzo de una nueva era en el abordaje de la ataxia de Friedreich”. 

La ataxia de Friedreich es la ataxia hereditaria más común. Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia e incluyen la pérdida progresiva de coordinación, debilidad muscular y fatiga. A medida que la enfermedad progresa, las personas que padecen AF también pueden experimentar problemas de visión, pérdida de audición, problemas para hablar y tragar, diabetes, escoliosis y afecciones cardiacas graves. Muchas personas con ataxia de Friedreich utilizan ayudas para caminar y a menudo necesitan una silla de ruedas entre 10 y 20 años después del diagnóstico. Las complicaciones de la AF contribuyen a que la esperanza de vida sea de 37 años de media.

"Biogen se enorgullece de añadir este tratamiento a nuestra cartera de medicamentos y abordar una importante necesidad no cubierta trayendo el primer tratamiento a las personas que viven con ataxia de Friedreich en Europa", afirma Priya Singhal, M.D., M.P.H., Jefe de Desarrollo de Biogen. "Nuestro equipo se compromete a colaborar con la comunidad médica y las autoridades locales para garantizar urgentemente el acceso de los pacientes. Agradecemos sinceramente a la comunidad de pacientes de ataxia de Friedreich su contribución ya que permitieron su desarrollo e hicieron posible su aprobación".

La aprobación de este tratamiento por la CE se basa en los datos de eficacia y seguridad del ensayo controlado con placebo de la parte 2 del estudio MOXIe. Al final del estudio MOXIe de 48 semanas, los pacientes que lo recibieron presentaron una mejoría significativa en las puntuaciones de la Escala de valoración de la ataxia de Friedreich modificada (mFARS), en relación con el placebo. Todos los componentes de la evaluación mFARS, incluida la capacidad para tragar (bulbar), la coordinación de las extremidades superiores, la coordinación de las extremidades inferiores y la estabilidad erguida, favorecieron el tratamiento frente al placebo. Se presentaron más datos exploratorios de un análisis a posteriori, emparejado por puntuación de propensión, en el que los pacientes tratados con éste en el estudio MOXIe (extensión) tenían una puntuación mFARS más baja a los 3 años, en comparación con un grupo de historia natural emparejado. Los efectos secundarios más frecuentes son aumento de las enzimas hepáticas, pérdida de peso y de apetito, náuseas, vómitos, diarrea, dolor de cabeza, cansancio, dolor bucofaríngeo y de espalda, espasmos musculares y gripe.