El objetivo es proporcionar a pacientes, familiares, cuidadores y profesionales sanitarios una plataforma que recoja toda la información relevante sobre la importancia que tiene el diagnóstico genético para caracterizar correctamente las distrofias hereditarias de la retina (DHR).

Con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson anuncia el lanzamiento de ‘Mira tus Genes’, una página web informativa que ofrece recursos de utilidad sobre el papel del diagnóstico genético para la correcta caracterización de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) y la importancia que tienen estas pruebas para descubrir la causa de la pérdida o el deterioro de la visión en algunas personas.

Se calcula que hasta 1 de cada 2.000 personas podría tener una enfermedad hereditaria de la retinai,ii y disponer de un diagnóstico adecuado, incluida la caracterización genética de la enfermedad, puede ser clave para que los pacientes, sus cuidadores y los profesionales implicados conozcan mejor la patología y, desde esa mejor comprensión, puedan vivir y convivir mejor con la misma. De hecho, se calcula que las pruebas de diagnóstico genético pueden ayudar a identificar la causa en hasta el 76% de las personas con una enfermedad hereditaria de la retina.

Y aunque los análisis genéticos no pueden modificar el curso de la enfermedad, conocer el diagnóstico es clave y permite a los pacientes y a los profesionales sanitarios que los atienden no solo ampliar su conocimiento sobre estas patologías, sino entender cómo podría afectar a su descendencia y a otras personas de su familia, planificar su futuro o conocer posibles afectaciones en otras partes del organismo; y acudir precozmente a un especialista que determine el abordaje adecuado en cada caso.

“En Janssen estamos comprometidos con la investigación y abordaje de aquellas áreas terapéuticas en las que aún quedan necesidades no cubiertas”, subraya Henar Hevia, Directora Médica de Janssen España, coincidiendo con el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria que se conmemora el último domingo de septiembre. “En el caso de las enfermedades hereditarias de la retina, nuestro esfuerzo está con las personas que están experimentando una pérdida de visión, para quienes los análisis genéticos pueden ayudar a determinar su causa y permitir abordar precozmente esta condición, para que puedan tomar las mejores decisiones posibles que ayuden a diseñar y gestionar su futuro”.

Las enfermedades hereditarias de la retina (o distrofias hereditarias de la retina) son un grupo de trastornos oculares hereditarios poco frecuentes que pueden provocar deterioro grave o pérdida de la visión. Están producidas por mutaciones o alteraciones en uno o varios genes, lo que afecta al buen funcionamiento de la retina, fundamental para la visión.

En ocasiones, la superposición de los síntomas y signos puede dificultar o retrasar el diagnóstico de las distrofias hereditarias de la retina, y por eso es importante saber identificarlos. Entre sus síntomas más frecuentes destacan la dificultad para ver de noche, la pérdida de visión central y/o periférica, la incapacidad para percibir los colores (discromatopsia o daltonismo) y la sensibilidad a la luz. Y para la correcta caracterización de estas enfermedades resulta imprescindible, además del diagnóstico clínico, un diagnóstico genético adecuado, mediante las pruebas y el asesoramiento genético apropiados.

En los últimos 30 años, más de 270 genes han sido identificados con relación a las distrofias hereditarias de la retina. Aunque no todos los pacientes sometidos a pruebas genéticas obtendrán inicialmente un resultado que permita la identificación del gen causante de su enfermedad y puede ser que necesite repetir sus pruebas al cabo de un tiempo, debido a que gracias a la evolución de la tecnología y la mejora en la interpretación de los resultados cada vez es posible determinar la causa genética de la pérdida o deterioro de la visión en un mayor número de personas.

La página web
‘Mira tus genes’ ofrece información y recursos dirigidos a población general y profesionales sanitarios sobre los distintos tipos de distrofias hereditarias de la retina, así como sus signos, síntomas y prevalencia. Además, cuenta con vídeos educativos y casos clínicos ilustrativos para facilitar una mejor compresión de estas enfermedades; y ofrece un espacio para explicar los pasos a seguir en el proceso del diagnóstico genético.

La navegabilidad de la web está adaptada para que sea accesible a personas con baja visión.

La nueva página web cuenta además con un espacio dedicado a recursos de apoyo y asociaciones de pacientes, desde la que los usuarios podrán acceder a entidades como ONERO (Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares), FARPE (Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditaria de la Retina en España) y Visión España.