Identifican una variación genética que causa esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

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27 Feb. 2019
Identifican una variación genética que causa esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Científicos han descubierto una nueva variación genética que causa la enfermedad de las neuronas motoras (MND) en una nueva vía biológica que hasta ahora no se ha relacionado con la neurodegeneración.

La MND, también conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es un trastorno neurodegenerativo devastador que afecta a los nervios y las neuronas motoras, que forman la conexión entre el cerebro y los músculos.

En la ELA, los mensajes de los nervios gradualmente dejan de llegar a los músculos, lo que hace que se debiliten, se vuelvan rígidos y eventualmente se desperdicien. De esta forma, esta enfermedad progresiva afecta a la capacidad de una persona para caminar, hablar, comer y respirar.

Aproximadamente, el 10% de los casos de MND se heredan, pero el 90% restante se debe a interacciones genéticas y ambientales complejas que no se comprenden bien, lo que se conoce como MND esporádica. Actualmente no hay terapia curativa.

Los hallazgos del estudio, realizado por un equipo de investigadores del Instituto Sheffield de Neurociencia Traslacional (SITRAN) y el Centro de Investigación Biomédica Sheffield (BRC) del Instituto Nacional para la Investigación en Salud británico (NIHR), podrían ayudar a identificar formas completamente nuevas de tratar la MND, que actualmente afecta a más de 5.000 personas en Reino Unido.

El doctor Johnathan Cooper-Knock, profesor clínico de NIHR en el Instituto de Neurociencia Translacional de la Universidad de Sheffield explicó el impacto de la investigación innovadora que está ayudando a los científicos a comprender las bases genéticas fundamentales de la MND.

"Este nuevo gen no encaja en una función biológica que ya sabemos que está asociada con la MND -afirma el doctor Cooper-Knock-. Eso significa que este hallazgo tiene potencial para identificar formas completamente nuevas de tratar la MND. Las mutaciones encontradas en los pacientes mostraron ser tóxicas para las neuronas y, cuando se expresaban en el pez cebra, producían debilidad muscular compatible con la MND. Este trabajo sugiere fuertemente que las mutaciones son la causa de la MND en los pacientes donde se identificaron".

Un nuevo subtipo de enfermedad de las neuronas motoras

Durante el estudio, publicado este martes en la revista 'Cell Reports', los investigadores secuenciaron genéticamente el tejido de dos pacientes relacionados con una forma familiar desconocida de MND y encontraron una mutación en la región de unión al sustrato de una enzima glicosiltransferasa llamada GLT8D1. Continuaron examinando una muestra más grande de 103 pacientes, cinco de los cuales tenían esta mutación. El estudio reveló un nuevo subtipo genético de MND.

La profesora Dame Pamela Shaw, directora de SITRAN y NIHR Sheffield BRC, subraya: "El examen genético de los pacientes con ENM es cada vez más importante a medida que sub-clasificamos la enfermedad y buscamos nuevas estrategias terapéuticas. La MND es una enfermedad devastadora, y lo que necesitamos son terapias más poderosas que protejan a las neuronas motoras de las lesiones y ralenticen sustancialmente la progresión de la MND. Los avances de la ciencia fundamental, como el descubrimiento de este nuevo gen que causa la MND, son de vital importancia al ayudarnos a comprender los mecanismos de la enfermedad y allanando el camino para encontrar nuevas terapias potenciales".

"SITRA es uno de los centros de investigación de MND líderes en el mundo. Desde investigaciones de neurociencia básica hasta nuevas terapias y ensayos clínicos, nuestro objetivo es mejorar la salud y el bienestar de los pacientes con MND y trastornos neurodegenerativos relacionados y sus familias en todo el mundo", añade.

Sistema nervioso  



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